Consulenza e test genetici nell’Ipertensione Arteriosa Polmonare (PAH)

  10/12/2021 Consulenza ipertensione arteriosa polmonare

Questo articolo di review affronta un tema sempre più attuale quale il counseling genetico nell'ambito dell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

Nel corso degli ultimi decenni, la scoperta di mutazioni genetiche che causano PAH e i progressi fatti nel campo dei test diagnostici molecolari hanno permesso ai medici sia di utilizzare test genetici per identificare quali pazienti con diagnosi di PAH possono avere la forma ereditaria (HPAH), sia di offrire consulenza genetica ai membri della famiglia quando viene identificata una mutazione patogena.

Le attuali evidenze mostrano che una percentuale che va dal 10 al 15% dei pazienti con diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (iPAH) si dimostreranno avere HPAH dopo un test genetico.


03 dicembre

Approvato il Disegno di Legge Delega in materia di disabilità: ecco come si riformerà la normative sulla disabilità

Il Consiglio dei ministri ha approvato il Disegno di Legge Delega al Governo in materia di disabilità, che rientra tra le azioni chiave previste dal PNRR (Missione 5, Componente 2 Infrastrutture sociali, famiglie, comunità e terzo settore).

26 novembre

Senato approva il testo unico sulle malattie rare, è legge

Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma ora è stato approvato in Senato all’unanimità il Testo Unico sulle Malattie Rare. E’ la prima legge di Stato che definisce e mira a tutelare il diritto alla salute delle persone affette da malattie rare, con misure per garantire l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali, compresi quelli orfani, in tutta Italia.