Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma ora è stato approvato in Senato all’unanimità il Testo Unico sulle Malattie Rare.
E’ la prima legge di Stato che definisce e mira a tutelare il diritto alla salute delle persone affette da malattie rare, con misure per garantire l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali, compresi quelli orfani, in tutta Italia.

In questo articolo di review, pubblicato nel luglio 2021 sulla rivista Journal of Clinical Medicine e il cui riferimento è disponibile in bibliografia, gli autori hanno focalizzato l'attenzione, con ampio corredo bibliografico e iconografico, sulle diverse opzioni interventistiche e chirurgiche per la gestione dei pazienti affetti da ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) rappresenta una grave complicanza nei pazienti affetti da patologie del connettivo, in particolare nei pazienti affetti da sclerosi sistemica. La diagnosi precoce della suddetta condizione è, pertanto, un aspetto cruciale nella corretta gestione di questa tipologia di pazienti.

L’ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) e l’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (iPAH) hanno origine nella zona pre-capillare del sistema vascolare polmonare e sono entrambe associate ad insufficienza del cuore destro e mortalità.

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una patologia cronica a prognosi infausta. Nonostante il progressivo aumento delle opzioni di trattamento negli ultimi anni, la PAH è caratterizzata da importanti limitazioni nello svolgimento dell’attività fisica.

Indossare la mascherina è ormai diventata un’abitudine quotidiana ed è una misura che permette di ridurre la trasmissione del virus SARS-CoV-2. Nonostante le evidenze che sottolineano l’efficacia dell’uso della mascherina nella protezione dall’infezione da Coronavirus, molte persone spiegano che frequentemente rinunciano ad indossarla a causa di mancanza di fiato e della ritenzione di anidride carbonica, soprattutto durante uno sforzo fisico.

I disturbi respiratori del sonno causano una serie di complicazioni a livello cardiovascolare che aumentano il rischio di un peggioramento della prognosi dei pazienti. Molti studi hanno mostrato che l’ipossiemia notturna è molto comune nei pazienti con ipertensione polmonare (PH) ed è legata alla progressione della malattia, anche se i meccanismi che la causano non sono chiari.

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una patologia progressiva con prognosi infausta. Pertanto, la diagnosi precoce e una terapia adeguata sono cruciali al fine di aumentare l’aspettativa di vita. Purtroppo, a causa dello sviluppo asintomatico della malattia e la non specificità dei possibili sintomi, la diagnosi della PAH presenta, tuttora, gravi ritardi. Per questo motivo è fondamentale migliorare l’approccio diagnostico, ad esempio attraverso marker che possano essere rilevati nel plasma o nelle urine.

Nella classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) dell’ipertensione polmonare (PH), all’interno del gruppo 1 (quello relativo all’ipertensione arteriosa polmonare (PAH)) troviamo dei sottogruppi di patologie associate alla PAH, tra cui l’ipertensione portale e le malattie cardiache congenite (CHD).

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una patologia del sistema vascolare polmonare in cui il deterioramento del ventricolo destro è causato da un progressivo aumento del postcarico.

I versamenti pleurici sono una complicanza comune di un'ampia varietà di processi patologici. In termini semplici, lo sviluppo di un versamento pleurico è correlato ad un aumentato ingresso di liquido pleurico o alla ridotta clearance del liquido pleurico.

La popolazione HIV-positiva ha un rischio drammaticamente elevato di sviluppare ipertensione arteriosa polmonare (PAH), una malattia cardiopolmonare devastante e fatale, rara nella popolazione generale. Sin dai primi studi prospettici all’inizio degli anni '90, l'HIV è diventato un fattore di rischio consolidato e indipendente per lo sviluppo della PAH, con una prevalenza stimata di ~1:200, rispetto a ~1:1.000.000 nella popolazione generale.

Per definizione, lo screening consiste nell’uso sistematico di un test su soggetti a rischio per individuare una patologia prima dell’insorgenza dei sintomi o di una sua manifestazione evidente. Nell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) la maggior parte dei pazienti presenta uno stato avanzato dei sintomi ed un grave squilibrio emodinamico già al momento della diagnosi.

L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da un sovvertimento anatomo-funzionale del territorio vascolare con fibrosi della tunica intima e avventizia della parete vasale, proliferazione delle cellule muscolari lisce e eventuali trombosi in situ.

Una patologia cronica progressiva come l'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) ha un chiaro impatto sulla vita personale e sociale di ciascun paziente; non sorprende, quindi, come diversi pazienti possano sviluppare un disturbo di adattamento.
Ricordiamo, inoltre, come i sintomi riferibili a depressione o ad uno stato di ansia, siano stati documentati fino al 50% dei pazienti affetti da PAH.

Le evidenze attuali sottolineano l'importanza ed il ruolo del centro esperto nel percorso di definizione diagnostica e successiva gestione terapeutica del paziente affetto da ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

Come riportato nelle linee guida, i pazienti affetti da ipertensione arteriosa polmonare (PAH) necessitano di un rigoroso e continuo monitoraggio clinico multiparametrico, al fine di garantire tempestivamente la strategia terapeutica ottimale e assicurare una migliore qualità di vita e prognosi.

L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia cronica che, nel tempo, progredisce fino allo scompenso cardiaco destro e, infine, può condurre alla morte.

L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia potenzialmente letale con prognosi negativa. I meccanismi fisiopatologici alla base della PAH sono complessi e coinvolgono anomalie immunologiche e processi infiammatori.

L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da un progressivo rimodellamento patologico dei vasi polmonari che può condurre ad un'insufficienza ventricolare destra ed exitus.

I pazienti con cardiopatia congenita, nel corso delle ultime decadi, hanno potuto beneficiare di un netto miglioramento prognostico.

La tomografia computerizzata (TC) è una metodica strumentale radiologica (diagnostica per immagini) che consente di esaminare, in dettaglio, le diverse parti del corpo.

Le attuali linee guida europee sottolineano come il percorso di diagnosi differenziale all'interno dei diversi gruppi clinici che compongono l'ipertensione polmonare preveda l'esecuzione di diverse indagini strumentali ivi compresi i test di funzionalità polmonare ed il relativo quadro emogasanalitico.

Il sistema di assistenza sanitaria è stato messo a dura prova dalla pandemia da COVID-19, con profonde ripercussioni per quanto attiene i pazienti affetti da patologie croniche.

Appare sempre più evidente come esistano caratteristiche fenotipiche complesse che contribuiscono all'eterogeneità clinica osservata tra i pazienti diagnosticati con la stessa malattia, inclusa l'ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

Nonostante i recenti progressi nella gestione terapeutica dei pazienti affetti da ipertensione arteriosa polmonare (PAH), la loro sopravvivenza rimane scarsa.

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH), solitamente, colpisce le donne in giovane età. Tuttavia, recentemente, si è osservato una predominanza femminile anche tra gli individui più anziani. Uno studio pubblicato nel 2018 sull’European Respiratory Journal ha cercato di determinare se i livelli di alcuni ormoni sessuali...

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH), solitamente, colpisce le donne in giovane età. Tuttavia, recentemente, si è osservato una predominanza femminile anche tra gli individui più anziani.

Nonostante i progressi nella gestione dell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH), la mortalità delle donne in gravidanza affette da PAH rimane abbastanza alta, con percentuali che vanno dall’11 al 25%. Tuttavia, in un numero sempre maggiore di giovani donne si riesce a tenere sotto controllo in modo discretamente efficace la patologia...

L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara e progressiva con una prognosi sfavorevole. Il modello fisiopatologico è principalmente caratterizzato da un mismatch del postcarico, in cui un aumento del postcarico del ventricolo destro...

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia caratterizzata da un'alterata funzionalità delle cellule di rivestimento della parete vasale (cellule endoteliali) delle arterie polmonari.

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una patologia progressiva caratterizzata da un'alterazione anatomo-funzionale a livello del letto vascolare polmonare con conseguente incremento pressorio che può condurre ad una insufficienza ventricolare destra ed exitus.

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una patologia clinica severa caratterizzata da un progressivo rimodellamento dei vasi polmonari, da un aumento della pressione arteriosa polmonare media e delle resistenze vascolari polmonari.

Sappiamo che l'ipertensione polmonare (PH), costituisce una condizione fisiopatologica caratterizzata da un incremento pressorio in arteria polmonare, secondaria ad una serie di cause, tra cui i disturbi respiratori del sonno (sleep disordered breathing, SDB).

Questa pubblicazione italiana, disponibile online sul sito dell’Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO) illustra lo svolgimento pratico nonché i presupposti fisiopatologici del test da sforzo cardiopolmonare ed il suo impiego nella valutazione di un paziente con ipertensione polmonare (PH) sospetta o già accertata.

L'obesità colpisce oltre un terzo della popolazione adulta degli Stati Uniti ed è associata ad un aumento del rischio di insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata. Inoltre, insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata e ipertensione polmonare spesso coesistono nei pazienti obesi.

L'ipertensione polmonare è una grave malattia cronica progressiva verso la quale, grazie anche all'avvento di nuove terapie farmacologiche, sono significativamente cambiati l'interesse e la percezione da parte della comunità scientifica.

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una grave patologia caratterizzata da un incremento pressorio nell’arteria polmonare che può progressivamente condurre ad uno scompenso cardiaco destro.

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia debilitante che può comportare sensibili limitazioni nella vita di tutti i giorni.

Un recente articolo di clinical review ha riportato le ultime evidenze riguardo il carattere sistemico dell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

Il ruolo del colesterolo HDL (high-density lipoprotein) in senso protettivo, per quanto attiene lo sviluppo di aterosclerosi e patologie cardiovascolari, è stato evidenziato da molteplici studi clinici.

Storicamente, l’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è considerata una patologia giovanile che colpisce prevalentemente le donne.

Il ferro è essenziale per il corretto funzionamento di numerosi processi fisiologici, fra i quali il trasporto dell’ossigeno e il metabolismo energetico.

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una grave e disabilitante patologia con un significativo impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti.

All’inizio della pandemia da COVID-19, si è dibattuto riguardo la possibile percezione di un basso rischio di sviluppare una grave infezione da SARS-CoV-2 nei pazienti affetti da ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

La qualità della vita di chi è affetto da ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è in genere compromessa e si correla alla gravità della condizione valutata da tre semplici parametri.

La considerazione dell’esperienza dei pazienti, del loro vissuto in merito alla propria malattia, dai primi sintomi alla diagnosi fino al trattamento 

Ridere fa bene alla salute sia per i noti benefici psicologici sia per l’azione su diversi meccanismi fisiologici legati al funzionamento del sistema immunitario e del sistema cardiovascolare, alla risposta allo stress e alla percezione del dolore.

La valutazione periodica delle condizioni di salute è un aspetto fondamentale nella gestione dell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

Quanto sono diffusi i disturbi psichici come depressione e ansia e quanto influisce il tempo dalla diagnosi sulla condizione psicologica, sulla qualità della vita, sul livello di stress e sul supporto sociale 

La proteina 2 legante il fattore di crescita simil-insulinico (insulin-like growth factor binding protein2, IGFBP2) potrebbe rappresentare nuovo biomarcatore plasmatico per valutare la presenza, la gravità e la progressione dell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

Si chiama screening ecocardiografico virtuale (Virtual echocardiography screening tool - VEST) ed è una metodica non invasiva con cui potrebbe essere più semplice differenziare i pazienti con ipertensione arteriosa polmonare o secondo la dicitura anglosassone pulmonary arterial hypertension

“Siamo impegnati nella ricerca e nello sviluppo di soluzioni terapeutiche innovative in grado di rispondere alle esigenze di cura dei pazienti con ipertensione arteriosa polmonare (PAH, pulmonary arterial hypertension) e nel sostenere le attività delle associazioni che assistono i malati e i loro famigliari”

Un’analisi molecolare potrebbe consentire di differenziare l’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) dalla patologia veno-occlusiva polmonare (PVOD)

La proteina adiponectina potrebbe rappresentare un nuovo marker per valutare la funzionalità cardiaca nelle persone con cardiopatie congenite (congenital heart disease, CHD) e ipertensione polmonare (PH).

L’interleuchina-32 (IL-32), una proteina implicata nei processi infiammatori, potrebbe rappresentare una “spia” della presenza di ipertensione arteriosa polmonare (PAH)

Le persone con ipertensione arteriosa polmonare (PAH) che vengono trattate presso centri di cura specialistici hanno migliori possibilità di sopravvivenza

La presenza di alcune malattie concomitanti (comorbilità) può mascherare i sintomi dell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH)

Due test non invasivi come il test del cammino dei 6 minuti (6MWT) e la titolazione ematica del frammento amminoterminale del pro-peptide natriuretico di tipo B (NT-ProBNP)

La diagnosi precoce dell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) associata alle malattie del tessuto connettivo (CTDs)

La presenza di ipertensione polmonare (PH) si può sospettare in base ad alterazioni della voce

Le persone affette da ipertensione arteriosa polmonare (PAH) presentano una ridotta qualità della vita e minore capacità di gestire i fattori di stress.

L’inalazione cronica di nicotina non solo comporta un incremento della pressione arteriosa

L’ipertensione polmonare (PH) potrebbe peggiorare il decorso della broncopneumopatia

Esistono differenze in base al sesso del paziente nei meccanismi patologici

Senso di incertezza, preoccupazione per il futuro, ma anche desiderio di una maggiore partecipazione e condivisione

Più attenzione in chi soffre di malattie polmonari e cardiovascolari